ENFERMEDADES RARAS Y COMO AFECTAN AL PIE

Las enfermedades raras o  poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000  de ellas,  no existe tratamiento curativo.

La mayoría de estas enfermedades son de caracter musculo esquelético por lo que afectan al pie en muchos casos,  produciendo deformaciones óseas, ungueales, dérmicas, etc.

Aqui se describen algunas de ellas, en que consisten y como afectan al pie.

• SINDROME ACROCALLOSO DE SCHINZEL: enfermedad muy rara que se caracteriza por malformaciones craneofaciales, hipotonia (pérdida del tono muscular) , polidactilia (dedos manos o pies adicionales) y retraso mental.  Afectaria al pie, por dedos adicionales, en al deambulación debido a pérdida del tono muscular y deformaciones.

• FILARIASIS: enfermedad tropical debido a la infeccion de un parasito (gusano filaria). Es un tipo de elefantiasis, tumefación enorme de genitales y miembro inferior. Afectaria al pie de forma que aumentaria de tamaño, con piel quebradiza en las que pueden aparecer ulceraciones.

• SINDROME DE GOTTRON: enfermedad de la que se han descrito 40 casos. Se caracteriza por envejecimiento prematuro, piel frágil y fina debido a la atrofia, venas prominentes en el pecho, estatura, mandíbula  y manos pequeñas; y pies con la piel muy fina y frágil.

• ACROMEGALIA: enfermedad endocrinológica exclusiva de adultos, se debe a la secreción excesiva de hormona de crecimiento. Se caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteracion de las proporciones faciales por aumento de la partes acras. En los pies se observa deformación y dolor.

• OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA:  (enfermedad de los huesos de cristal) enfermedad rara de los huesos que se caracteriza por escases de tejido óseo (osteopenia) , fractura múltiples y deformidades esqueléticas. En el pie se observan múltiples deformidades.

• SINDROME X-FRÁGIL: enfermedad genética rara, debida aun defecto hereditario en el cromosioma X. Más común en varones. Clinicamente cursa con retraso mental, dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, humor inestable y comportamientos autistas. En el pie se observa unas caracteristicas propias como son pie plano valgo, articulaciones flexibles y se aprecia una especie de hendidura en la planta en la parte de los metatarsianos.

• ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): enfermedad neurodegenerativa que causa la pérdida progresiva de las neuronas motoras. La edad de aparición varía pero el pico de incidencia es de 40 a 60 años. Se empieza con debilidad y deterioro muscular de los miembros de forma asimétrica. Es progresiva con discapacidad y minusvalia en aumento. En los pies podemos observar la debilidad y deterioro muscular, además de deformidades.

• LA PÚRPURA DE SCHÖNLEIN-HENOCH: enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente, afecta a los capilares de la piel, intestino y riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguineos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Estas manchas pueden aparecer en los pies.

• SINDROME DE MARFAN: es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo sobre todo afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazon y los ojos sanguineos. Clínicamente se caracteriza por talla superior, malformaciones óseas que incluyen dedos muy largos y delgados, pectus carinatum (pecho hacia fuera) o pectus excavatum (esternñon hacia dentro). Presenta hiperextensibilidad de las articulaciones y genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y escoliosis.

Estas son solo algunas de las enfermedades y aunque en muchas de ellas no existe tratamiento curativo no podemos olvidarlas.